Hamidiye Etfal E.A.H. Tıbbi Genetik Polikliniği, kalıtsal özellik gösteren nadir hastalıkları muayene ve tanıya yönelik tetkikler ile değerlendirmektedir. Tıbbi Genetik Uzmanı hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetlerini dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerilebilir. Klinik değerlendirmeler ışığında ve çeşitli nedenler ile istenecek bir genetik test, kişinin sağlığı hakkında önemli bilgiler elde etmemizi sağlar. Polikliniğimizde yenidoğanlar için kalıtsal (genetik) hastalık teşhisi, gelişim döneminde ortaya çıkan büyüyememe ve gelişememe gibi sorunların teşhisi, nadir hastalıklara sahip çocuklar veya yetişkin bireyler, doğumsal anomaliler, zihinsel yetersizlik, otizm, nörolojik hastalıklar (kas hastalıkları…), romatolojik hastalıklar (ailevi akdeniz ateşi…) değerlendirilmekte, hastalara ve/veya ailelere uygun genetik danışmanlık verilmektedir.